Marlies’s Story
Before I tell the story of our daughter Marlies, we would like to thank all parents who share their experiences with us. We are also very grateful for this platform where we could find so much important information about WHSUS. THANK YOU!
Our daughter Marlies was born in 2015 with a urological malformation. She has double kidneys on both sides, whereby the ureters of the upper poles were misgrown. This malformation could already be detected during pregnancy. Otherwise, she was quite “normal”. However, she had difficulties with drinking from the first day on and was only sleeping. Only after a few months, it did become clear that her development was delayed and that she could not see well. Therefore we started early with physiotherapy and early intervention.
Unfortunately, the urological topic still accompanies us despite several operations. Marlies already had more than 10 feverish urinary tract infections, all of which had to be treated in hospital. She receives a lot of antibiotics, which lead to severe digestive problems. Maybe it is also due to the WHSUS because apparently other children with this syndrome also suffer from digestive problems.
Our human geneticist just diagnosed Marlies with WHSUS in June 2019. Genetic tests were carried out for more than three years. And now we finally have a name and a description of the syndrome. We are still amazed at the many similarities of symptoms. Almost all problems of Marlies match up: developmental delay and intellectual disability, speech and language delay, autistic features, behavioral abnormalities, seizures, pronounced facial features, low muscle tone, vision problems, gastrointestinal problems, sleep disorders, and episodes of vomiting. In addition, there is a malposition of the feet and hips and a pronounced drinking and eating disorder. We could write several pages about each individual point. For many problems we have found a solution or arranged ourselves. But it is and remains a very complex and often overstraining life situation.
The diagnosis did not change much for Marlies, but we as parents are now considering having a second child. It is also good to find like-minded people and to exchange ideas. Marlies continues to get a lot of support from therapies: visual early intervention, physiotherapy, logotherapy, occupational therapy, music therapy and hippotherapy. There is a lot of patience, love and money behind all her current skills. Like every other child, she has talents and strengths that we try to support. She loves to explore her surroundings with her quad bike, to make music together (preferably guitar) and to cuddle extensively. She is very curious, accessible and her laughter enchants everyone. We are very proud of our little daughter. Marlies has already achieved a lot, is very brave and has a strong will. This gives us hope that she will achieve much more in her life. We are full of gratitude and love for our child because she enriches our lives in a very special way.
Original (German)
Bevor ich die Geschichte unserer Tochter Marlies erzähle, möchten wir uns bei allen Eltern bedanken, die uns an ihren Erfahrungen teilhaben lassen. Wir sind außerdem sehr dankbar für diese Plattform, wo wir so viele wichtige Informationen zum WHSUS finden konnten. DANKE!
Unsere Tochter Marlies wurde 2015 mit einer urologischen Fehlbildung geboren. Sie hat beidseitig Doppelnieren, wobei die Harnleiter der Oberpole falsch verwachsen waren. Schon während der Schwangerschaft konnte man diese Fehlbildung erkennen. Ansonsten war sie ganz „normal“. Allerdings hatte sie vom ersten Tag an Schwierigkeiten mit dem Trinken und war nur am Schlafen. Erst nach ein paar Monaten wurde klar, dass sie in ihrer Entwicklung stark verzögert ist und schlecht sieht. Daher begannen wir früh mit Physiotherapie und Frühförderung.
Das urologische Thema begleitet uns leider trotz mehrerer Operationen immer noch. Marlies hatte bereits über 10 fieberhafte Harnwegsinfekte, die alle stationär behandelt werden mussten. Sie bekommt sehr viel Antibiotika, die zu starken Verdauungsproblemen führen. Eventuell liegt es aber auch an dem WHSUS, da scheinbar auch anderen Kinder mit diesem Syndrom unter Verdauungsproblemen leiden.
Die Diagnose mit WHSUS haben wir erst im Juni 2019 von unserer Humangenetikerin erfahren. Über drei Jahre lang wurden genetische Untersuchungen gemacht. Und nun haben wir endlich einen Namen und eine Beschreibung des Syndroms. Wir sind immer noch erstaunt über die vielen Übereinstimmungen der Symptome. Es treffen fast alle Punkte bei Marlies zu: Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, Sprachverzögerung, autistische Merkmale, Verhaltensauffälligkeiten, Anfälle, ausgeprägte Gesichtszüge, geringer Muskeltonus, Sehstörungen, Magen-Darm-Probleme, Schlafstörungen und Episoden von Erbrechen. Dazu kommt noch eine Fehlstellung der Füße und Hüfte und eine ausgeprägte Trink- und Essstörung. Über jeden einzelnen Punkt könnten wir mehrere Seiten schreiben. Für viele Probleme haben wir eine Lösung gefunden oder uns arrangiert. Aber es ist und bleibt eine sehr komplexe und oft überfordernde Lebenssituation.
Die Diagnose hat zwar für Marlies nicht viel verändert, aber wir als Eltern ziehen es nun doch in Betracht ein zweites Kind zu bekommen. Außerdem tut es gut Gleichgesinnte zu finden und sich auszutauschen. Marlies bekommt weiterhin viel Unterstützung durch Therapien: visuelle Frühförderung, Physiotherapie, Logotherapie, Ergotherapie, Musiktherapie und Hippotherapie. Es steckt sehr viel Geduld, Liebe und auch Geld hinter all ihrem jetzigen Können. Wie jedes andere Kind hat auch sie Talente und Stärken, die wir versuchen zu unterstützen. Sie liebt es mit ihrem Vierrad ihre Umgebung zu erkunden, zusammen Musik zu machen (am liebsten Gitarre) und ausgiebig zu Kuscheln. Sie ist sehr neugierig, zugänglich und ihr Lachen verzaubert jeden. Wir sind sehr stolz auf unsere kleine Tochter. Marlies hat schon viel erreicht, ist sehr tapfer und besitzt einen starken Willen. Das gibt uns Hoffnung, dass sie noch viel schaffen wird in ihrem Leben. Wir sind voller Dankbarkeit und Liebe für unser Kind, denn sie bereichert unser Leben auf ganz besondere Art und Weise.
Beautiful. Thank you for sharing!
Thank you for sharing. Our son,Ryan was just diagnosed the other day. He is 3 years old. Just wondering how is your daughter’s language? Our son makes sounds, but no words. If you have any suggestions, please let us know as it is so new to us and we just want to help him. Thank you.
Hello dear Michele,
I’m sorry for the very late reply, unfortunately I saw your question only now.
Marlies just turned 6 years old in April and unfortunately has not yet developed any verbal language. However, she recently said “Mommy” to me for the first time after not being able to see me for 5 days. That was a wonderful moment for us. She understands and responds to a lot of words. She loves to bathe in the bathtub. When I ask her if she wants to bathe, she immediately runs to the bathtub and waits.
Our therapists keep encouraging us that Marlies has great potential to develop speech once her gross motor skills are solidified. She is receiving logotherapy for support.
How is your son Ryan doing? I’m sure he will have learned a lot of new things too, right?
Glad to read from you and please excuse me for not responding until now.
Best regards,
Margarethe