Marlies’s Story

Bevor ich die Geschichte unserer Tochter Marlies erzähle, möchten wir uns bei allen Eltern bedanken, die uns an ihren Erfahrungen teilhaben lassen. Wir sind außerdem sehr dankbar für diese Plattform, wo wir so viele wichtige Informationen zum WHSUS finden konnten. DANKE!

Unsere Tochter Marlies wurde 2015 mit einer urologischen Fehlbildung geboren. Sie hat beidseitig Doppelnieren, wobei die Harnleiter der Oberpole falsch verwachsen waren. Schon während der Schwangerschaft konnte man diese Fehlbildung erkennen. Ansonsten war sie ganz „normal“. Allerdings hatte sie vom ersten Tag an Schwierigkeiten mit dem Trinken und war nur am Schlafen. Erst nach ein paar Monaten wurde klar, dass sie in ihrer Entwicklung stark verzögert ist und schlecht sieht. Daher begannen wir früh mit Physiotherapie und Frühförderung.

Das urologische Thema begleitet uns leider trotz mehrerer Operationen immer noch. Marlies hatte bereits über 10 fieberhafte Harnwegsinfekte, die alle stationär behandelt werden mussten. Sie bekommt sehr viel Antibiotika, die zu starken Verdauungsproblemen führen. Eventuell liegt es aber auch an dem WHSUS, da scheinbar auch anderen Kinder mit diesem Syndrom unter Verdauungsproblemen leiden.

Die Diagnose mit WHSUS haben wir erst im Juni 2019 von unserer Humangenetikerin erfahren. Über drei Jahre lang wurden genetische Untersuchungen gemacht. Und nun haben wir endlich einen Namen und eine Beschreibung des Syndroms. Wir sind immer noch erstaunt über die vielen Übereinstimmungen der Symptome. Es treffen fast alle Punkte bei Marlies zu: Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, Sprachverzögerung, autistische Merkmale, Verhaltensauffälligkeiten, Anfälle, ausgeprägte Gesichtszüge, geringer Muskeltonus, Sehstörungen, Magen-Darm-Probleme, Schlafstörungen und Episoden von Erbrechen. Dazu kommt noch eine Fehlstellung der Füße und Hüfte und eine ausgeprägte Trink- und Essstörung. Über jeden einzelnen Punkt könnten wir mehrere Seiten schreiben. Für viele Probleme haben wir eine Lösung gefunden oder uns arrangiert. Aber es ist und bleibt eine sehr komplexe und oft überfordernde Lebenssituation.

Die Diagnose hat zwar für Marlies nicht viel verändert, aber wir als Eltern ziehen es nun doch in Betracht ein zweites Kind zu bekommen. Außerdem tut es gut Gleichgesinnte zu finden und sich auszutauschen. Marlies bekommt weiterhin viel Unterstützung durch Therapien: visuelle Frühförderung, Physiotherapie, Logotherapie, Ergotherapie, Musiktherapie und Hippotherapie. Es steckt sehr viel Geduld, Liebe und auch Geld hinter all ihrem jetzigen Können. Wie jedes andere Kind hat auch sie Talente und Stärken, die wir versuchen zu unterstützen. Sie liebt es mit ihrem Vierrad ihre Umgebung zu erkunden, zusammen Musik zu machen (am liebsten Gitarre) und ausgiebig zu Kuscheln. Sie ist sehr neugierig, zugänglich und ihr Lachen verzaubert jeden. Wir sind sehr stolz auf unsere kleine Tochter. Marlies hat schon viel erreicht, ist sehr tapfer und besitzt einen starken Willen. Das gibt uns Hoffnung, dass sie noch viel schaffen wird in ihrem Leben. Wir sind voller Dankbarkeit und Liebe für unser Kind, denn sie bereichert unser Leben auf ganz besondere Art und Weise.